Genetické mutace se mohou přenášet z rodičů na potomky, a to je jeden z důvodů, proč se v rodinách vyskytují určité typy rakoviny nebo onemocnění.
Zděděné genetické mutace se dostaly do centra pozornosti, když se Angelina Jolie, hollywoodská superstar, rozhodla pro profylaktickou dvojitou mastektomii nebo chirurgické odstranění obou prsů. Bylo to kontroverzní, protože neměla žádné nádory prsu ani rakovinné buňky. Podstoupila genetický screening, který prokázal přítomnost patogenní genetické mutace BRCA1, která ukazuje na genetickou predispozici nebo pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu. Navíc její vlastní matka zemřela ve věku 56 let na rakovinu prsu. Jako preventivní opatření se Jolie rozhodla pro chirurgické odstranění obou svých zdravých prsou, aby snížila celkové riziko onemocnění rakovinou prsu nebo vaječníků na základě přítomnosti genetické mutace BRCA1 a přítomnosti silné rodinné anamnézy rakoviny prsu diagnostikované u její matky. , teta a babička.
Pokud jste ztratili rodiče kvůli určité rakovině nebo nemoci, mohlo by vám to poskytnout klid, abyste přijali preventivní opatření, jako to udělala Angeliina Jolie. Například, pokud jeden z vašich rodičů zemřel na rakovinu tlustého střeva a konečníku, mohlo by vám usnadnit častá kolonoskopie k nalezení nádoru, pokud je přítomen, aby bylo možné provést operaci k odstranění těchto polypů nebo nádoru z tlustého střeva. Je to velmi jednoduchá chirurgická operace, pokud je vůbec potřeba, a pokud jste ztratili rodiče kvůli kolorektálnímu karcinomu, je pochopitelné, proč byste toto rozhodnutí zvažovali.
Mnoho různých genetických mutací se přenáší z rodičů na jejich děti
Protože genetické mutace mohou být předány z rodičů na potomky, některé dědičné choroby se vyskytují v rodinách, některé se projevují později v životě, jako je Alzheimerova choroba, různé druhy rakoviny, srdeční choroby, lupénka nebo osteoporóza . Kromě toho existují také určité dědičné mutace nebo chromozomální anomálie, které jsou patrné v době narození dítěte. Například jednogenová porucha, jako je srpkovitá anémie nebo chromozomová porucha, jako je trizomie 13, jsou často diagnostikovány u novorozenců.
Pokud se obáváte, jak se vyhnout potenciálním zdravotním komplikacím z genových mutací, když stárnete, je důležité být informován o vašich genetických zdravotních rizicích předávaných od vašich rodičů, abyste zmírnili problémy a pomohli jim předcházet. Například osoby s rodinnou anamnézou rakoviny prsu by se mohly rozhodnout pro více screeningů, jako je mamografie nebo MRI prsu v častých intervalech, aby detekovaly jakoukoli přítomnost nádoru a odstranily je dříve, než se z nich stanou rakovinné buňky. Zároveň, pokud plánujete rodinu, je životně důležité promluvit si o své rodinné anamnéze se svým partnerem, protože genetické mutace by se mohly přenést na vaše budoucí děti a co když jste oba přenašeči stejné mutace nebo mutace ve stejném genu? Další informace naleznete níže:
Jak se dějí genetické mutace?
Ke genetickým mutacím dochází, když dochází k modifikacím sekvence DNA organismu. Molekula DNA se skládá ze čtyř základních chemických látek, které jsou uspořádány do sekvence s miliardami kombinací. Určují vzhled jedince, jeho vlastnosti, chování a dokonce i zdravotní stav. Během buněčného dělení buňky vytvářejí kopie, které zahrnují kódování sekvence DNA. S genetickou mutací však dochází ke změně v sekvenci, což může být delece, inzerce, duplikace nebo inverze základních chemikálií, které ovlivňují buněčný růst a funkci.
Jsou genetické mutace špatná věc? Ne nutně. Jedna studie uvedla , že tyto mutace jsou základním faktorem v řízení evoluce a přirozeně se vyskytují po celém světě. Genové změny by mohly dokonce pomoci s přirozeným výběrem a pomoci organismům přežít v měnících se časech a prostředích, protože rodiče předávají nové genetické varianty svým potomkům během reprodukčního procesu. Například farmáři pěstující hrozny by mohli selektivně pěstovat odolné rodičovské varianty, aby reprodukovali plody bez semen, které jsou sladší a přirozeně odolnější proti zamoření škůdci a změnám půdy.
Znepokojivé jsou však genetické mutace, které způsobují onemocnění, jako je rakovina, Huntingtonova choroba, Alzheimerova choroba nebo hemofilie. Často se tyto nemoci vyskytují v rodinách, jako je rodinná anamnéza rakoviny vaječníků na matčině straně rodiny s matkou, tetami, babičkou, sestrami, dcerami nebo sestřenicemi, u kterých se v určitém okamžiku v průběhu roku vyskytla stejná rakovina. jejich život. To ukazuje, že zděděné geny mohou přenášet určité nemoci z jedné generace na druhou.
Jak rodiče předávají genetické mutace svým dětem?
Ke genetickým mutacím dochází, když dojde ke změně jednoho nebo více genů, přeuspořádání genů nebo celého chromozomu nebo ztrátě jednoho nebo více genů.
Mnoho genových mutací je skutečně získáno v důsledku environmentálních podnětů během života člověka, a proto nejsou mutace vždy zděděny. Tyto změny genetického kódu mohou nastat spontánně nebo náhodně. Dokonalým příkladem toho je expozice karcinogenům, které mění geny a ovlivňují buněčný růst, což vede k růstu nádorů a rakovině. Říká se jim somatické mutace, postihující pouze některé buňky. Protože jsou spontánně získané z prostředí, nemůžete to předávat svým dětem.
Zárodečné mutace
Existuje mnoho mutací, se kterými se lidé rodí, protože během početí získávají genetické mutace od jednoho nebo obou rodičů. Tyto jsou označovány jako zárodečné mutace nebo zárodečné varianty. Vajíčko nebo spermie se nazývají zárodečné buňky. Během klíčení nebo oplodnění lidské bytosti se spojí 23 párů chromozomů od mámy a táty, které nesou miliardy kódů DNA. Pokud rodič nese genetické mutace v některém z těchto kódů, mohl by je předat svým potomkům.
Časté genetické poruchy
Tyto dědičné genetické mutace se nacházejí v každé buňce potomstva po celý život, protože jsou začleněny do sekvence DNA během tvorby a růstu embrya. Když se potomci nakonec rozmnoží, mohou být tyto mutované geny replikovány a předány jejich vlastním budoucím dětem. V důsledku toho může dítě vykazovat příznaky dědičných onemocnění způsobených genetickými mutacemi. Toto je pět nejčastějších genetických poruch:
- Downův syndrom
- Thalasémie
- Cystická fibróza
- Tay-Sachsova nemoc
- Srpkovitá anémie
Rovnají se všechny genetické mutace vážným zdravotním problémům?
Ne všechny genetické mutace mají za následek zdravotní poruchy nebo genetické abnormality. Například genetická mutace spojená s Alzheimerovou chorobou nemusí nutně znamenat, že dostanete Alzheimerovu chorobu.
Genetické mutace se mohou vyskytovat po celý život člověka, protože buňky neustále rostou a replikují se. Některé genetické změny jsou tiché mutace bez fyzických projevů nebo účinků na zdraví. Tělo dokonce dokáže mnoho mutací opravit. Kromě toho jsou další genetické mutace prospěšné pro přežití organismu a pro prosperitu populace. Pro ilustraci, některé děti mají genetické mutace v genech SLC30A8, díky kterým je o 65 % nižší pravděpodobnost, že onemocní cukrovkou, a to i s rizikovým faktorem, jako je obezita.
Jak již bylo řečeno, existují genetické mutace, které jsou zodpovědné za genetické malformace, jako je Downův syndrom, což je abnormalita v počtu chromozomů 21, který obsahuje genetické kódy. Pokud se ptáte, zda oba rodiče musí být nositeli stejné genetické mutace, aby ji přenesli na své dítě, odpověď je ne. Stačí jedna spermie nebo vajíčko, které předá změněný gen během početí potomkovi.
To však nutně neznamená, že se genetická mutace okamžitě projeví jako genetická porucha nebo nemoc u dítěte. Když je v rodině diagnostikována genetická porucha, členové přirozeně chtějí znát pravděpodobnost, že se u jejich dětí vyvine zdravotní problém ze změněného genu. Jedním z důležitých aspektů při určování této pravděpodobnosti je, jak je genetický stav zděděn. Podívejte se na níže uvedené příklady:
Autozomální dominantní dědičnost
Studie o vzorech genetické dědičnosti uvedla, že dominantní genetické mutace se mohou projevit jako genetická porucha, i když je u rodiče v době početí přítomna pouze jedna kopie mutace. Kromě toho bude mít rodič 50% šanci, že předá mutaci některému ze svých potomků. Příkladem této mutace s vysokou pravděpodobností přenosu z rodiče na potomka je Huntingtonova choroba nebo familiární hypercholesterolémie, která se typicky vyskytuje v každé generaci. Postižené dítě bude mít jednoho rodiče, který má nemoc.
Autozomálně recesivní dědičnost
Recesivní dědičnost potřebuje dvě mutované kopie genu od matky i otce, aby se nemoc u dětí vyvinula jako genetická porucha. Recesivní varianta se obvykle nevyskytuje v každé generaci. Recesivní genový přenašeč s mutovaným genem by tedy mohl být fyzicky normální. Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutovaného genu, nemoc by se mohla projevit u jejich dětí. Ale pokud je přenašečem pouze jeden rodič, mutovaný gen může být předán potomkům, ale dítě bude pouze genetickým přenašečem a nebude vykazovat žádné příznaky onemocnění. Příklady jsou Tay-Sachsova choroba a cystická fibróza.
X-vázané dominantní dědictví
Šance na překonání X-spojeného dominantního stavu, jako je křivice, se u mužů a žen liší. Muž má jeden X a jeden Y pohlavní chromozom, zatímco žena má dva X chromozomy. Muž předá své chromozomy Y svému synovi a chromozom X své dceři. Muž s dominantní poruchou vázanou na X tedy bude mít syny, kteří nejsou postiženi, ale jeho dcery by tento stav mohly zdědit. Mezitím žena předá jeden nebo druhý ze svých chromozomů X dítěti. Žena s X-vázanou dominantní genovou mutací má tedy 50% pravděpodobnost , že předá tento stav synovi nebo dceři.
X-vázaná recesivní dědičnost
Rozdíly v pohlavních choromozomech mezi muži a ženami také ovlivňují pravděpodobnost přenosu X-vázané recesivní genetické poruchy. Muž s X-vázanou recesivní poruchou ji nepřenese na své syny, ale jeho dcery mohou nést kopii mutovaného genu. Mezitím žena, která je nositelkou změněného genu, má 50% šanci, že bude mít syna projevujícího se genetickou poruchou, a 50% pravděpodobnost, že dcera bude přenašečkou změněného genu. Muži jsou touto genovou mutací postiženi více. Příkladem tohoto typu X-vázané recesivní poruchy je hemofilie a barevná slepota , což jsou poruchy, které většinou postihují muže.
Mitochondriální dědičnost
Mitochondrie produkují energii pro buňky a obsahují nějaký kód DNA. Genetické mutace v mitochondriích mohou postihnout muže i ženy. Pozoruhodné je, že pouze ženy mohou předávat tento pozměněný gen v mitochondriální DNA všem synům a dcerám, protože mitochondrie potomků pocházejí od matky. U dětí mužského pohlaví s touto mitochondriální genetickou mutací se nemoc může projevit, ale on genetický stav nepřenese na své děti. Příkladem je Kearns-Sayre syndrom nebo Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu
Mutace jsou velmi časté, ale ne vždy nebezpečné
Mluvit o genetických mutacích by mohlo snadno vyvolat strach. Ale mějte na paměti, že genetické mutace jsou ve skutečnosti častější, než si myslíte. Většina z těchto mutací se neprojeví okamžitě jako nemoc. Vědec z University of Utah Health říká, že každý je mutant, ale někteří jedinci jsou náchylní se rozcházet více než jiní. Ve studii výzkumník poznamenává, že děti mají ve srovnání s rodiči asi 70 nových mutací. Nicméně 70 je jen velmi malý zlomek z miliard sekvencí bází DNA po oplodnění.
Je pozoruhodné, že stejná studie sdílela, že genetické mutace přenášené na potomky se zvyšují s věkem rodičů. Dopad těchto změn závisí na tom, kde na DNA přistanou, a na plynutí času. Například dítě narozené 35leté matce bude mít více genetických mutací než sourozenec narozený stejné matce ve věku 25 let.
Pro většinu lidí nemají změny v genetických kódech příliš škodlivé účinky na lidské zdraví. V některých případech však mohou tyto změny vést k onemocnění. Mutace způsobující onemocnění, bez ohledu na to, jak malá, je však vždy důvodem k obavám. Cílem je zabránit vzniku onemocnění a žít zdravě. Nechte si udělat test DNA a proveďte preventivní opatření, pokud se ve výsledcích testu DNA objeví genetická mutace.
Informace o mutovaných nosných genech mohou poskytnout duševní klid
Zůstat proaktivní se svým zdravím vám umožní činit informovaná rozhodnutí. Vědět, jak genetická mutace ovlivňuje vaši rodinu, vám může pomoci upravit vaše životní návyky a přijmout preventivní opatření k ochraně sebe a svých blízkých. Například mnoho žen s vyšším genetickým rizikem rakoviny prsu a silnou rodinnou anamnézou se rozhodlo pro profylaktickou mastektomii po fertilním věku. Harvard Health poznamenal, že u 60 % žen se zděděnými škodlivými genetickými mutacemi v genech BRCA1 nebo BRCA2 se vyvine rakovina prsu. Tyto ženy jsou tedy s rozhodnutím spokojeny a doporučují stejný postup i dalším ženám se silnou rodinnou anamnézou onemocnění.
Mnoho lidí začíná podstupovat testy DNA, aby zjistili své genetické mutace, než se rozhodnou mít děti. Pokud máte specifickou genetickou mutaci, která je považována za důvod k obavám, nebo pokud máte vy i váš partner genetickou mutaci ve stejném genu, můžete se rozhodnout otěhotnět jiným způsobem. Můžete provést IVF a nechat si vyšetřit embryo pomocí technologie, jako je preimplantační genetické testování (PGT), abyste zabránili přenosu těchto potenciálně škodlivých mutací na vaše děti.
Diskutovat o své rodinné anamnéze nemocí nebo genetických mutací s partnerem je důležité, protože byste je potenciálně mohli předat svým dětem. Například, pokud vy a váš partner máte silnou predispozici k přenosu Huntingtonovy choroby na vaše budoucí děti, můžete se rozhodnout pro screening embryí a IVF, abyste zajistili, že vaše budoucí děti nebudou trpět touto vysilující nemocí. Upřednostnění preventivního zdraví a plánování rodičovství znamená, že budete dbát také na blaho svých budoucích dětí a rodiny.
Genetické mutace jsou jen jedním z mnoha kroků, které by zodpovědní dospělí měli podniknout, když jsou připraveni založit rodinu, mít děti a chtějí diskutovat o plánování rodiny.